2022-08-12 13:14:19 gx.huatu.com/zphz/ 文章来源：广西医疗卫生考试网
【导读】广西人事考试网同步广西医疗卫生考试网发布：2022年医疗事业单位笔试每日一题（8月12日）（3）,详细信息请阅读下文!如有疑问请加【2022公职事业单位考试交流群】 ，更多资讯请关注广西华图微信公众号(gxhuatu).
3、不是常染色体隐性遗传的疾病是
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病 1 型
C、粘多糖病 1 型
D、粘多糖病 2 型
3. D【解析】粘多糖病Ⅱ型为X 连锁隐性遗传，病因是艾杜糖醛酸- 2-硫酸酯酶缺乏，临床上有重型(A) 和轻型 ( B)，由 于 酶 缺 乏 使 硫 酸 皮 肤 素(DS) 和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为 1: 1，临床上重型表现与粘多糖 I-H 型相似，多在青春期前死亡，起病在 2~ 6 岁，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形，角膜内皮细胞虽有粘多糖沉积而无角膜云翳，皮肤呈结节性增厚以上臂和胸部为著，幼儿期始有听力损伤，呈进行性耳聋，视网膜变性，心脏增大可闻收缩期与舒张期杂音，最后可发生充血性心力衰竭或心肌梗塞，常是死亡的原因，智能落后的差异较大或严重或轻度落后，肝脏肿大，和关节强直，轻型无智能障碍，临床症状亦较轻。
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（编辑：华图-小陆）
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